医薬品の進歩により希少疾患においても治療選択肢は広がりつつあります。一方で、診断に至るまでの過程や診断後の治療は、希少疾患であるが故に個々の診療現場では全体像を捉えにくいことがあります。本講演では、いくつかの希少疾患を例に、リアルワールドデータ（RWD）を用いて診断前後を含む患者ジャーニーを俯瞰し、疾病負担を整理します。希少疾患領域におけるRWD活用の意義と、医薬品開発・エビデンス創出への示唆を共有します。